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让爱无缺 | 中国预防出生缺陷日(福利来袭!)

时间:2019.09.17 10:30:31浏览人数:177

2005年开始,中国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一,有调研发现,中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。


其中,除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%—40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指在婴儿出生前,在母亲体内发生了发育异常,出生后表现为结构性、功能性或生物化学性等方面的异常,出生缺陷在全身各个系统都有,有的明显。


如:肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂、等,在出生前能表现出来。有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来,如:智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。


我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂,有些暂还不为人类所认识,但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。


我国是全球神经管畸形高发国家,每年有8万至10万患儿出生,最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿,原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。


减少出生缺陷,关键在于预防根据世界卫生组织的规定,出生缺陷的预防措施分为三级:


一级预防——孕前咨询和检查。

北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说,由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。


二级预防——产前检查。

整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。


三级预防——新生儿疾病筛查。

给宝宝做筛查越早越好,北京市由政府埋单,为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

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检测内容:新婚夫妇双方应在婚前或孕前进行地贫筛查,女方有地贫基因携带则配偶也需进行地贫基因检测。一旦检测结果为双方携带同致病基因,需进一步进行产前诊断确定胎儿的基因型;若确定为重度地贫患儿,需采取干预措施,若为轻中度地贫,需要在医生的建议下排除风险,方可正常安胎。

出报告时间:自接收样本起5个工作日


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检测内容: 用于体外定性检测人静脉全血中,耳聋相关基因(GJB2,GJB3,SLC26A4和mtDNA)的13个突变位点的检测。可用于成人或儿童耳聋患者的病因诊断、遗传咨询及产前诊断可帮助,提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。

报告时间:自接收样本起5个工作日



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检测内容:17种常见单基因病基因检测包括了我国最常见的17种隐性遗传病,该检测能够发现致病突变的携带情况,提示生育风险,结合遗传咨询和产前检查能够有效地避免严重遗传病的发生。

出报告时间:自接收样本起22个工作日


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